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作者: imtoken安卓版下载2.0
2024-03-17 02:18:46

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Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)

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Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)

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Genotype-Tissue Expression Project (GTEx)

An NIH Common Fund Project

The aim of the Genotype - Tissue Expression (GTEx) Project is to increase our understanding of how changes in our genes contribute to common human diseases, in order to improve health care for future generations.

GTEx Publishes Final Dataset (V8)

On Sept. 11, 2020, the final set of analyses from the GTEx Consortium were published in Science. The latest GTEx data release represents the largest atlas of human gene expression and catalog of trait loci to date.

Overview

Launched by the National Institutes of Health (NIH) in September 2010 (See: NIH launches Genotype-Tissue Expression project), GTEx will create a resource that researchers can use to study how inherited changes in genes lead to common diseases. It will establish a database and a tissue bank that can be used by many researchers around the world for future studies.

GTEx researchers are studying genes in different tissues obtained from many different people. Thus every donor's generous gift of tissues and medical information to the GTEx project makes possible research that will help improve our understanding of diseases, giving hope that we will find better ways to prevent, diagnose, treat and eventually cure these diseases in the future.

In addition, the GTEx project includes a study to explore the effectiveness of the GTEx donor consent process. We hope to better understand how participating in the study might affect the attitudes, beliefs and feelings of donors and the families of deceased donors using interviews and surveys of participants and their families. This study will help ensure that the consent process and other aspects of the project effectively address the concerns and expectations of participants in the study.

GTEx is a pioneering project that uses state-of-the-art protocols for obtaining and storing a large range of organs and tissues and for testing them in the lab. These tissues and organs are collected and stored through the National Cancer Institute's cancer Human Biobank initiative on behalf of GTEx. Until now, no project has analyzed genetic variation and expression in as many tissues in such a large population as planned for GTEx.

GTEx is funded through the NIH Common Fund, which supports innovative projects involving multiple NIH Institutes. GTEx is managed by the NIH Office of the Director, in partnership with the National Human Genome Research Institute, National Institute of Mental Health, National Cancer Institute, and numerous other NIH institutes. Additional information about the NIH Common Fund can be found at http://commonfund.nih.gov.

To learn more about the science behind the GTEx project, we invite you to visit: http://commonfund.nih.gov/GTEx.

Overview

To learn more about the science behind the GTEx project, we invite you to visit: http://commonfund.nih.gov/GTEx.

Donors

The generosity of donors and donor families make this project possible. The goal of GTEX is to increase our understanding of how changes in genes contribute to common human diseases. This knowledge will improve health care for future generations.

GTEx will create information that will be useful to many researchers, studying many different diseases. The gift of your tissue or your loved one's tissue may lead to research which could help improve treatment for many people in the future.

There are two types of donor groups that participate in the GTEx project: 1) organ and tissue donors, and 2) surgical donors.

Organ and tissue donors include individuals who have agreed to donate organs (like kidneys, heart, and liver) and/or tissues (like bone and cornea) for use as medical transplants after they died. Family members may also make the decision to give consent for organ or tissue donation after their loved one has passed on. These donors or their family members have the opportunity to indicate whether any organs or tissues ineligible for transplants may be donated to benefit research studies like GTEx. Donating to GTEx would not interfere with the use of the organ or tissues for transplantation, which takes priority. Compared to surgical donors, many more types of tissues can be obtained for research studies from organ and tissue donors. People who may not qualify to donate organs or tissue for transplants may still qualify to donate tissues to GTEx for research.

Surgical tissue donors include people who undergo certain kinds of surgery. If a surgery patient agrees ahead of time, tiny amounts of tissue removed during surgery, such as fat, skin, or muscle, can be donated for use in the GTEx project. Only tissue which needs to be removed for medical reasons can be donated to the GTEx project. Donating to the GTEx project will not cause any additional tissue to be removed.

GTEx Findings

It has been said that someone has "good genes" when they are particularly healthy, but what does that mean? How does understanding of genetics translate into better health? NIH designed the Genotype Tissue Expression (GTEx) project to start to answer this question. The project is looking at the differences in people's genes.

Genes are made up of DNA and DNA is made up of different pieces too. One of GTEx's goals is to identify the pieces of DNA that control how genes behave. These pieces of DNA are called expression quantitative trait loci or eQTLs. These eQTLs control the behavior of genes like a thermostat regulates the temperature of a home. GTEx studies found that the number of eQTLs varies from person to person and from tissue to tissue. Researchers also discovered eQTLs act in different ways. Some eQTLs may affect a set of genes in one tissue, while other eQTLs affect genes in many tissues.

The GTEx consortium has also built an eQTL web-browser (http://www.gtexportal.org/home/) to help visualize and discover new relationships between genes and the DNA that affects them. This website provides a resource for the many researchers who are exploring the human genome. Understanding how the eQTLs change gene behavior in different tissues can help us understand how diseases develop in people. This knowledge, in turn, may help us develop new therapies and treatments, improving our health overall.

Donors

There are two types of donor groups that participate in the GTEx project: 1) organ and tissue donors, and 2) surgical donors.

GTEx Findings

Progress

As of December 2015, GTEx finished enrollment of the additional donors, for a total of 961 donors. Analysis of the samples and data will continue for another 18 months. Over 30,000 samples have been collected.

In fall of 2015, information on gene expression for over 450 donors was released to the scientific community through the database of Genotype and Phenotype (dbGaP). Additionally, the new version of the GTEx Genome Browser has been launched and features new visualization tools.

In 2014, The National Institutes of Health awarded eight new grants to researchers to use tissues donated to GTEx to explore how human genes are expressed and regulated in different tissues.

In 2020, the GTEx Consortium published its final set of studies analyzing genotype data from approximately 948 post-mortem donors and approximately 17,382 RNA-seq samples across 54 tissue sites and 2 cell lines, with adequate power to detect Expression Quantitative Trait Loci in 48 tissues.

Progress

In 2014, The National Institutes of Health awarded eight new grants to researchers to use tissues donated to GTEx to explore how human genes are expressed and regulated in different tissues.

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Program Staff

Simona Volpi, Ph.D.

Program Director

Division of Genomic Medicine

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Research Funding

Developmental Genotype-Tissue Expression (dGTEx)

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Last updated: September 24, 2020

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Database

Database Profile

GTEx

General information

URL:

https://www.gtexportal.org

Full name:

Genotype-Tissue Expression

Description:

GTEx established a data resource and tissue bank to study the relationship between genetic variation and gene expression in multiple human tissues. This release includes genotype data from approximately 714 donors and approximately 11688 RNA-seq samples across 53 tissue sites and 2 cell lines, with adequate power to detect Expression Quantitative Trait Loci in 48 tissues.

Year founded:

2013

Last update:

2019-7-24

Version:

Accessibility:

Manual:

Accessible

Real time :

Checking...

Country/Region:

United States

Classification & Tag

Data type:

DNA

RNA

Data object:

Animal

Database category:

Expression

Genotype phenotype and variation

Major species:

Homo sapiens

Keywords:

normal tissue

tissue site

eQTL

RNA-seq

Contact information

University/Institution:

Broad Institute

Address:

9000 Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20892

City:

Bethesda

Province/State:

Maryland

Country/Region:

United States

Contact name (PI/Team):

GTEx consortium

Contact email (PI/Helpdesk):

volpis@mail.nih.gov

Publications

29334591

GTEx project maps wide range of normal human genetic variation: A unique catalog and follow-up effort associate variation with gene expression across dozens of body tissues. [PMID: 29334591]

Abstract

Am J Med Genet A. 2018:176(2)

| 4 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

29019975

Enhancing GTEx by bridging the gaps between genotype, gene expression, and disease. [PMID: 29019975]

eGTEx Project.

Abstract

Genetic variants have been associated with myriad molecular phenotypes that provide new insight into the range of mechanisms underlying genetic traits and diseases. Identifying any particular genetic variant's cascade of effects, from molecule to individual, requires assaying multiple layers of molecular complexity. We introduce the Enhancing GTEx (eGTEx) project that extends the GTEx project to combine gene expression with additional intermediate molecular measurements on the same tissues to provide a resource for studying how genetic differences cascade through molecular phenotypes to impact human health.

Nat Genet. 2017:49(12)

| 92 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

25954001

Human genomics. The Genotype-Tissue Expression (GTEx) pilot analysis: multitissue gene regulation in humans. [PMID: 25954001]

GTEx Consortium.

Abstract

Understanding the functional consequences of genetic variation, and how it affects complex human disease and quantitative traits, remains a critical challenge for biomedicine. We present an analysis of RNA sequencing data from 1641 samples across 43 tissues from 175 individuals, generated as part of the pilot phase of the Genotype-Tissue Expression (GTEx) project. We describe the landscape of gene expression across tissues, catalog thousands of tissue-specific and shared regulatory expression quantitative trait loci (eQTL) variants, describe complex network relationships, and identify signals from genome-wide association studies explained by eQTLs. These findings provide a systematic understanding of the cellular and biological consequences of human genetic variation and of the heterogeneity of such effects among a diverse set of human tissues.

Science. 2015:348(6235)

| 2873 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

25954002

Human genomics. The human transcriptome across tissues and individuals. [PMID: 25954002]

Melé M, Ferreira PG, Reverter F, DeLuca DS, Monlong J, Sammeth M, Young TR, Goldmann JM, Pervouchine DD, Sullivan TJ, Johnson R, Segrè AV, Djebali S, Niarchou A, GTEx Consortium, Wright FA, Lappalainen T, Calvo M, Getz G, Dermitzakis ET, Ardlie KG, Guigó R.

Abstract

Transcriptional regulation and posttranscriptional processing underlie many cellular and organismal phenotypes. We used RNA sequence data generated by Genotype-Tissue Expression (GTEx) project to investigate the patterns of transcriptome variation across individuals and tissues. Tissues exhibit characteristic transcriptional signatures that show stability in postmortem samples. These signatures are dominated by a relatively small number of genes—which is most clearly seen in blood—though few are exclusive to a particular tissue and vary more across tissues than individuals. Genes exhibiting high interindividual expression variation include disease candidates associated with sex, ethnicity, and age. Primary transcription is the major driver of cellular specificity, with splicing playing mostly a complementary role; except for the brain, which exhibits a more divergent splicing program. Variation in splicing, despite its stochasticity, may play in contrast a comparatively greater role in defining individual phenotypes.

Science. 2015:348(6235)

| 697 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

26484571

A Novel Approach to High-Quality Postmortem Tissue Procurement: The GTEx Project. [PMID: 26484571]

Carithers LJ, Ardlie K, Barcus M, Branton PA, Britton A, Buia SA, Compton CC, DeLuca DS, Peter-Demchok J, Gelfand ET, Guan P, Korzeniewski GE, Lockhart NC, Rabiner CA, Rao AK, Robinson KL, Roche NV, Sawyer SJ, Segrè AV, Shive CE, Smith AM, Sobin LH, Undale AH, Valentino KM, Vaught J, Young TR, Moore HM, GTEx Consortium.

Abstract

The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project, sponsored by the NIH Common Fund, was established to study the correlation between human genetic variation and tissue-specific gene expression in non-diseased individuals. A significant challenge was the collection of high-quality biospecimens for extensive genomic analyses. Here we describe how a successful infrastructure for biospecimen procurement was developed and implemented by multiple research partners to support the prospective collection, annotation, and distribution of blood, tissues, and cell lines for the GTEx project. Other research projects can follow this model and form beneficial partnerships with rapid autopsy and organ procurement organizations to collect high quality biospecimens and associated clinical data for genomic studies. Biospecimens, clinical and genomic data, and Standard Operating Procedures guiding biospecimen collection for the GTEx project are available to the research community.

Biopreserv Biobank. 2015:13(5)

| 423 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

23715323

The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project. [PMID: 23715323]

GTEx Consortium.

Abstract

Genome-wide association studies have identified thousands of loci for common diseases, but, for the majority of these, the mechanisms underlying disease susceptibility remain unknown. Most associated variants are not correlated with protein-coding changes, suggesting that polymorphisms in regulatory regions probably contribute to many disease phenotypes. Here we describe the Genotype-Tissue Expression (GTEx) project, which will establish a resource database and associated tissue bank for the scientific community to study the relationship between genetic variation and gene expression in human tissues.

Nat Genet. 2013:45(6)

| 4162 Citations (from Europe

PMC, 2024-03-16)

Ranking

All databases:

13/6000

(99.8%)

Genotype phenotype and variation:

4/852

(99.648%)

Expression:

3/1143

(99.825%)

Total Rank

8,246

Citations

749.636

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GTEx数据库简介（1） - 知乎

GTEx数据库简介（1） - 知乎切换模式写文章登录/注册GTEx数据库简介（1）HuaMD医学大数据分享医学大数据知识----医学大数据及其综合分析（四）Hua+医学大数据出品（转载请注明出处链接，翻版必究）（HuaPlusMD通过整合多种人类和动物数据库，建立了可靠的大数据库，为您提供疾病动物模型和临床大数据综合分析。链接：https://www.huaplusmd.com）前言：“大数据”概念早已出现，目前我们对（医学）大数据了解有多少呢？本平台将对医学大数据进行系统的介绍，并对大数据综合分析进行分享（每周更新）。分享的内容将主要涵盖大数据库（基因、蛋白数据库等）/生物银行介绍（UK Biobank, Finnish Biobanks, China Kadoorie Biobank, BioBank Japan, TCGA, GWAS catalog，GTEx等），疾病动物模型数据库（如GeneNetwork, BXD），大数据库的综合使用（如Mendelian randomization），组学数据分析等。（分享的其他系列内容请见：https://www.huaplusmd.com/knowledge）每个个体的不同的器官组织的基因（Gene）都是相同的，但为什么有的表型为肝脏组织，帮助人类代谢？有的是肌肉组织，帮助人类运动？其原因是，不同的人体组织表达的基因并不相同。GTEx项目，通过收集健康人体的不同组织样本，尝试了解人类不同组织/器官的特异性基因表达。从本期开始，我们将介绍GTEx数据库。这是一个值得大家深度学习的数据库。GTEx项目，全称Genotype-Tissue Expression (基因型-组织表达) ，主要由美国NIH（国立卫生研究院）的公共基金计划连续资助了10年（2010-2019）的项目。（特别希望我国也能支持，这种长期的大队列的人体基础研究，能使非敏感数据开源，接受国际同行的评议。功在当代、利在千秋！） GTEx项目是用来研究人类不同组织的特异性基因表达和调节的。GTEx 项目最终的数据库（第八版，V8），包括来自于838位生前健康的人类捐献者的DNA数据（包含Whole Genome Sequencing (WGS) 和 Whole Exome Sequencing (WES)）；17382 份RNA-seq 数据，其来自于近1000个人类个体，涵盖54个不同组织器官部位（目前世界唯一能收集这么全的健康人体组织样本）；以及2个来自捐献者血液和皮肤的细胞系。该数据库应用：· 评价不同组织特异性基因表达和调节；· 进行GWAS研究 (genome-wide association study)；· 可以用来探索遗传变异对复杂疾病和特征的影响。应用举例：GTEx的研究人员，通过GTEx数据库，设计一种统计方法，称为PrediXcan，该方法能够通过基因序列，推测基因的活性或表达量；然后，PrediXcan能够将推测的基因活性和观测到的疾病特征相关联，从而预测疾病。PrediXcan已经成功地发现与多种疾病相关的特异基因，这些疾病包括冠状动脉疾病、克罗恩病、类风湿性关节炎、 1 型糖尿病和双相情感障碍。该项目创建了GTEx Portal（https://gtexportal.org/home/），该平台提供开放获取的数据，包括基因表达、QTLs 及生理组织学图片。 GTEx项目，也同时建立了自己的生物银行（https://gtexportal.org/home/biobank），包含来自约960位生前健康的捐赠者的组织标本的，包括肺脏、脑、胰腺、皮肤等等。如果需要，还可以申请获取留存的生物样本。GTEx联盟，在世界顶刊上Science, Nature上发表的代表性文章列表：· 2015年，GTEx项目发布了第一个阶段性成果，一次性在Science上发表3篇研究成果：The Genotype-Tissue Expression (GTEx) pilot analysis: Multitissue gene regulation in humansThe GTEx Consortium.Science. 8 May 2015. 348(6235):648-660. doi:10.1126/science. PMID: 25954001 The human transcriptome across tissues and individualsMelé M, Ferreira PG, Reverter F, DeLuca DS, Monlong J et al.Science. 8 May 2015. 348(6235):660-665. doi: 10.1126/science.aaa0355 Effect of predicted protein-truncating genetic variants on the human transcriptomeRivas MA, Pirinen M, Conrad DF, Lek M, Tsang EK et al.Science. 8 May 2015. 348(6235):666-669. doi:10.1126/science.1261877. · 2017年，GTEx项目发布了进一步成果，一次性在Nature发表4篇研究成果:Genetic effects on gene expression across human tissuesThe GTEx Consortium.Nature. 12 Oct 2017. 550: 204-213. Epub 11 Oct 2017. doi:10.1038/nature24277The impact of rare variation on gene expression across tissuesLi X, Kim Y, Tsang EK, Davis JR, Damani FN et al.Nature. 12 Oct 2017. 550: 239-243. Epub 11 Oct 2017. doi:10.1038/nature24267Landscape of X chromosome inactivation across human tissuesTukiainen T, Villani AC, Yen A, Rivas MA, Marshall JL et al.Nature. 12 Oct 2017. 550: 244-248. Epub 11 Oct 2017. doi:10.1038/nature24265Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammalsTan MH, Li Q, Shanmugam R, Piskol R, Kohler J et al.Nature. 12 Oct 2017. 550:249-254. Epub 11 Oct 2017. doi:10.1038/nature24041· 2019-2022年，GTEx项目又连续发布了项目的成果，在Science发表7篇研究成果:2022Single-nucleus cross-tissue molecular reference maps toward understanding disease gene functionEraslan G, et al.Science. 376 (abl4290), 13 May 2022. doi:10.1126/science.abl42902020The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissuesThe GTEx Consortium.Science. 369 (1318-1330), 10 Sep 2020. doi:10.1126/science.aaz1776Cell type specific genetic regulation of gene expression across human tissuesKim-Hellmuth* S, Aguet* F, Oliva M, Muñoz-Aguirre M, Kasela S, et al.Science. 369 (eaaz8528), 10 Sep 2020. doi:10.1126/science.aaz8528Transcriptomic signatures across human tissues identify functional rare genetic variationFerraro* NM, Strober* BJ, Einson J, Abell NS, Aguet F, et al.Science. 369 (aaz5900), 10 Sep 2020. doi:10.1126/science.aaz5900Determinants of telomere length across human tissuesDemanelis K, Jasmine F, Chen LS, Chernoff M, Tong L, et al.Science. 369 (aaz6876), 10 Sep 2020. doi:10.1126/science.aaz6876The impact of sex on gene expression across human tissuesOliva* M, Muñoz-Aguirre* M, Kim-Hellmuth* S, Wucher V, Gewirtz ADH, et al.Science. 369 (aba3066), 10 Sep 2020. doi:10.1126/science.aba30662019RNA sequence analysis reveals macroscopic somatic clonal expansion across normal tissuesYizhak K, Aguet F, Kim J, Hess JM, Kübler K et al.Science. 07 June 2019. 364(6444). doi:10.1126/science.aaw0726 如果你可以看youtube视频，可以看一下Prof. Eric Lander (Funding director, Broad Institute) 等对GTEx的简单介绍：https://www.youtube.com/watch?v=PhK186A7Ryo---end---—如果喜欢，快分享给你的朋友们吧—关注公众号，更多精彩内容等着你！原文链接：https://www.huaplusmd.com/knowledgeHua+医学大数据出品（医学大数据综合分析，HuaPlusMD坚持专业和认真）。如果您有医学大数据综合分析方面需求欢迎联系我们：https://www.huaplusmd.com/往期回顾：医学大数据及其综合分析（总纲）医学大数据及其综合分析（一）—— GEO数据库介绍 (1)医学大数据及其综合分析（一）—— GEO数据库介绍 (2)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库介绍 (1)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (2)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (3)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (4)医学大数据及其综合分析（三）—— eQTLGen Consortium数据库简介（1）医学大数据及其综合分析（三）—— eQTLGen Consortium数据库简介（2）医学大数据及其综合分析（X）—— 实例分析1：中年发福：人体代谢率不背此锅新冠肺炎（COVID-19）的致死率参考文献：[1] https://commonfund.nih.gov/GTex.[2] https://gtexportal.org/home/发布于 2022-10-24 04:27大数据赞同 212 条评论分享喜欢收藏申请

GTEx数据库简介（3）：数据的获取 - 知乎

GTEx数据库简介（3）：数据的获取 - 知乎切换模式写文章登录/注册GTEx数据库简介（3）：数据的获取HuaMD医学大数据分享医学大数据知识----医学大数据及其综合分析（四）Hua+医学大数据出品（转载请注明出处链接，翻版必究）（HuaPlusMD通过整合多种人类和动物数据库，建立了可靠的大数据库，为您提供疾病动物模型和临床大数据综合分析。链接：https://www.huaplusmd.com）前言：“大数据”概念早已出现，目前我们对（医学）大数据了解有多少呢？本平台将对医学大数据进行系统的介绍，并对大数据综合分析进行分享（每周更新）。分享的内容将主要涵盖大数据库（基因、蛋白数据库等）/生物银行介绍（UK Biobank, Finnish Biobanks, China Kadoorie Biobank, BioBank Japan, TCGA, GWAS catalog等），疾病动物模型数据库（如GeneNetwork, BXD），大数据库的综合使用（如Mendelian randomization），组学数据分析等。同时也会定期对一些医学大数据的使用进行实例分析。（分享的其他系列内容请见：https://www.huaplusmd.com/knowledge）本期将对GTEx的数据下载和使用进行简介。GTEx的主要优势是：可以获取人类各种组织器官的基因表达。一般当我们做研究或药物开发时，往往希望药物/干预发生在特定的组织器官，降低副作用。例如，关于肥胖研究，我们往往会将研究的重点放在脂肪组织。而目前大多数数据库，并不能获取特异组织表达器官的基因表达，尤其是人类数据库，可谓非常难得。· 如何获得GTEx数据库的数据：ü 打开GTEx Portal: https://gtexportal.org/home/点击download >>Open Access Dataü 进入下载页面，如下图所示。在左侧（红框中），我们可以看到不同的分析版本，我们都可以用，但推荐使用V8 和V9。其中V9目前只提供snRNA-Seq data（单细胞核RNA测序技术）和Long Read RNASeq data（长读转录组，这个转录组主要是研究遗传变异在转录副本结构中的作用）。ü 这里重点说一下V8版的数据，如下图。V8数据主要有：1) RNAseq的BAM文件，全外显子Seq，全基因组Seq2) 基因型Calls3) OMNI SNP 阵列文件4) Affymetrix表达阵列, 等ü 注释文件（Annotations）：下载红框的文件就可以，主要是介绍样本的基本信息，包括样本ID，组织器官类型，RIN，测试使用的技术。ü RNAseq数据：也是我们最常使用的数据。包括Read counts, TPM, Exon-exon junction read counts, transcript read count/TPM, Exon read counts。数据也可以分组织进行下载（有read counts 和 TPM两种数据）。ü 另外，GTEx还做了很多的QTL分析（不了解QTL的同学，请翻书到前面 eQTL, cis-eQTL, trans-eQTL介绍和获取）：包括Single-Tissue cis-QTL Data，Single-Tissue trans-QTL Data，Multi-Tissue QTL Data，Single Tissue cis-RNA Editing QTL Data等等--------------end--------------—如果喜欢，快分享给你的朋友们吧—关注公众号，更多精彩内容等着你！原文链接：https://www.huaplusmd.com/knowledgeHua+医学大数据出品（医学大数据综合分析，HuaPlusMD坚持专业和认真）。如果您有医学大数据综合分析方面需求欢迎联系我们：https://www.huaplusmd.com/往期回顾：医学大数据及其综合分析（总纲）医学大数据及其综合分析（一）—— GEO数据库介绍 (1)医学大数据及其综合分析（一）—— GEO数据库介绍 (2)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库介绍 (1)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (2)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (3)医学大数据及其综合分析（二）—— BXD小鼠数据库/GeneNetwork介绍 (4)医学大数据及其综合分析（三）—— eQTLGen Consortium数据库简介（1）医学大数据及其综合分析（三）—— eQTLGen Consortium数据库简介（2）医学大数据及其综合分析（四）—— GTEx数据库简介（1）医学大数据及其综合分析（四）—— GTEx数据库简介（2）医学大数据及其综合分析（五）---- 国际原子能机构“双标水”数据库 (IAEA DLW)医学大数据及其综合分析（X）—— 实例分析1：中年发福：人体代谢率不背此锅新冠肺炎（COVID-19）的致死率参考文献：[1] https://gtexportal.org/home/发布于 2022-12-21 10:09・IP 属地加拿大数据库数据获取赞同 123 条评论分享喜欢收藏申请

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GTEx数据库 - 简书

数据库 - 简书登录注册写文章首页下载APP会员IT技术GTEx数据库Hayley笔记关注赞赏支持GTEx数据库GTEx项目对来自人体多个组合和器官的样本，同时进行了转录组测序和基因分型分析，构建了一个组织特异性的基因表达和调控的数据库：Genotype-Tissue Expression (GTEx)

1. 背景知识

一期

2015年，GTEx发布了第一个阶段性成果，一次性在Science杂志上发表三篇研究成果，该成果还被选为封面文章。GTEx的研究从175名死者身上采集到了1641个尸检样本，这些样本来自54个不同的身体部位，对几乎所有转录基因的基因表达模式进行了观察，从而够确定基因组中影响基因表达的特定区域。另外两篇文章之一从人所有组织中的基因表达谱进行了描述，证明了组织特异性的某些基因往往决定了组织特异性基因的表达调控；另一篇解释了截短的蛋白变异体如何影响组织中的基因表达。

The Genotype-Tissue Expression (GTEx) pilot analysis: Multitissue gene regulation in humans

The human transcriptome across tissues and individuals

Effect of predicted protein-truncating genetic variants on the human transcriptome

二期

在2017年，一次性在nature发表4篇研究成果，GTEx研究联盟的研究收集并研究了来自449名生前健康的人类捐献者的7000多份尸检样本，涵盖44个组织（42种不同的组织类型），包括31个实体器官组织、10个脑分区、全血、两个来自捐献者血液和皮肤的细胞系，作者利用这些样本研究基因表达在不同组织和个体中有何差异。题为“Landscape of X chromosome inactivation across human tissues”和“Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammals”的论文，采用GTEx数据探讨了与基因表达相关联的基因变异如何能够调节RNA编辑和X染色体失活现象。

对于所有的样本，主要进行了以下三种分析

RNA seq

通过illumina Truseq试剂盒构建polyA+文库，采用Hiseq 2000/2500进行测序，对于下机数据，采用STAR进行比对，参照选择的是gencode V19版本的gtf文件，进行了以下3个level的定量

gene-level：采用RNAseQC软件，对基因的raw count和TPM两种方式进行定量

exon-level：对exon的raw count进行定量

transcript-level：采用RSEM进行转录本水平的定量

genotype

通过WGS对样本进行分型, 采用的是GATK germline variants calling的流程，步骤如下

bwa-mem alignment

picard markduplicate

BQSR

indel realign

haplotypeCaller

eQTL

通过FastQTL软件进行cis-eQTL分析，将基因型和基因表达量进行关联。

通过官网可以查看基因表达量和eQTL分析的结果，以TP53为例，每个基因给出了以下3个层级的表达量

Isoform Expression

Exon Expression

Junction Expression

2. 数据库内容介绍和数据下载

通常是直接去 https://gtexportal.org/ 找到可以下载(在)的数据集，如下：

现在已经更新到v8了，v9是单细胞的数据

其中，对我们来说最重要的就是表达矩阵，可以下载图中 gene read counts 这个496M的文件，表达矩阵里面的样本ID肯定是数据库组织者自定义的，所以我们还需要找到样本ID的注释信息。

3. 数据分析

3.1 读入矩阵

GTEx<-read.table("GTEx_Analysis_2017-06-05_v8_RNASeQCv1.1.9_gene_reads.gct", skip = 2, header = TRUE, sep = "\t")

save(GTEx,file = 'GTEx.Rdata')

GTEx[1:4,1:4] ##行是基因列是样本

# Name Description GTEX.1117F.0226.SM.5GZZ7 GTEX.1117F.0426.SM.5EGHI

# 1 ENSG00000223972.5 DDX11L1 0 0

# 2 ENSG00000227232.5 WASH7P 187 109

# 3 ENSG00000278267.1 MIR6859-1 0 0

# 4 ENSG00000243485.5 MIR1302-2HG 1 0

colnames(GTEx)

3.2 读入注释信息

SAMPLE：样本名，和GTEx矩阵的列对应

SMTS: Tissue Type, area from which the tissue sample was taken.

SMTSD: Tissue Type, more specific detail of tissue type

a=read.table('GTEx_Analysis_v8_Annotations_SampleAttributesDS.txt',

header = T,sep = '\t',quote = '')

table(a$SMTS)

3.3 提取感兴趣的组织进行分析

以心脏为例

heart_gtex=GTEx[,gsub('[.]','-',colnames(GTEx)) %in% a[a$SMTS=='Heart',1]]

rownames(heart_gtex)=GTEx[,1]

dat=heart_gtex

就是把属于Heart这个组织的样本名挑选出来，在上面的表达矩阵里面取子集即可。

值得注意的是这个时候的表达矩阵基因名不是symbol，需要进行ID转换

ids=GTEx[,1:2]

head(ids)

colnames(ids)=c('probe_id','symbol')

dat=dat[ids$probe_id,]

dat[1:4,1:4]

ids$median=apply(dat,1,median)

ids=ids[order(ids$symbol,ids$median,decreasing = T),]

ids=ids[!duplicated(ids$symbol),]

dat=dat[ids$probe_id,]

rownames(dat)=ids$symbol

dat[1:4,1:4]

heart_gtex=dat

save(heart_gtex,file = 'heart_gtex_counts.Rdata')

这样就得到了正常的心脏组织样本表达矩阵，可以进行的分析。

4. 不同组织的基因表达分析

比较心、肺、血中S100A8的表达

organ_gtex=GTEx[,gsub('[.]','-',colnames(GTEx)) %in% a[a$SMTS %in% c('Heart','Blood','Lung'),1]]

rownames(organ_gtex)=GTEx[,1]

dat=organ_gtex

ids=GTEx[,1:2]

head(ids)

colnames(ids)=c('probe_id','symbol')

dat=dat[ids$probe_id,]

dat[1:4,1:4]

ids$median=apply(dat,1,median)

ids=ids[order(ids$symbol,ids$median,decreasing = T),]

ids=ids[!duplicated(ids$symbol),]

dat=dat[ids$probe_id,]

rownames(dat)=ids$symbol

dat[1:4,1:4]

organ_gtex=dat

#save(organ_gtex,file = 'organ_gtex_counts.Rdata')

b=a[a$SMTS %in% c('Heart','Blood','Bone Marrow','Lung'),c(1,6)]

c <- b[b$SAMPID %in% gsub('[.]','-',colnames(dat)),]

colnames(dat) <- gsub('[.]','-',colnames(dat))

dat <- t(dat)

dat <- as.data.frame(dat)

dat$group <- c$SMTS

library(dplyr)

d <- group_by(dat,group)

summarise(d,median=median(S100A8),n=n())

## A tibble: 3 x 3

# group median n

# 1 Blood 52504 929

# 2 Heart 730 861

# 3 Lung 10942. 578

参考

GTEx数据库-TCGA数据挖掘的好帮手

GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

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Genotype-Tissue Expression (GTEx) | NIH Common Fund

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GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

Home20225月25GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

Posted on 2022-05-252022-05-25

GTEx全称如下：Genotype-Tissue Expression

该项目对来自人体多个组合和器官的样本，同时进行了转录组测序和基因分型分析，构建了一个组织特异性的基因表达和调控的数据库。网址如下

https://gtexportal.org/home/

包含的组织类型和样本个数如下图所示

对于所有的样本，主要进行了以下三种分析

1. RNA seq

gene-level,采用RNAseQC软件，对基因的raw count和TPM两种方式进行定量 exon-level, 对exon的raw count进行定量 transcript-level，采用RSEM进行转录本水平的定量

2. genotype

通过WGS对样本进行分型, 采用的是GATK germline variants calling的流程，步骤如下

bwa-mem alignment picard markduplicate BQSR indel realign haplotypeCaller

3. eQTL

通过FastQTL软件进行cis-eQTL分析，将基因型和基因表达量进行关联。

通过官网可以查看基因表达量和eQTL分析的结果，以TP53为例，每个基因给出了以下3个层级的表达量

Isoform Expression Exon Expression Junction Expression

分别对应转录本，外显子，剪切序列的表达量，对于不同组织中的表达量，以热图的形式进行展示，示意如下

对于基因结构，也进行了可视化，示意如下

eQTL的结果示意如下

提供了以下两种可视化方式，第一种是在单个组织内的小提琴图，eQTL violin plot, 示意如下

第二种用于多个组织间的比较，Multi-tissue eQTL plot, 示意如下

所有的分析结果可以通过官网进行下载，GTEx数据库不仅仅是一个正常组织的基因表达量数据库，其eQTL分析的策略更值得我们借鉴。

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By 进哥哥

生信资料Tags: GTEx

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规模最大人类器官转录组计划公布第三阶段成果 ——

来自死亡个体的样本帮我们读懂疾病背后的基因密码

2020-10-13

科技日报张佳星

【字体：大中小】

语音播报

视觉中国供图

　　人与人的基因序列中99.9%以上是相同的，仅有不到0.1%差异，可是为什么我们却如此不同？

　　人们经常把人类基因组序列（30亿对碱基）比喻成一部60亿字的天书，人类基因组计划的测序，只是把天书变成“明文”，人类却仍旧看不懂这些文字所表达的意思。

　　一个名叫“基因型-组织表达”（以下简称GTEx）的大型研究项目试图寻找答案——即找到序列与实际性状（疾病）的关系，确定不同基因究竟如何影响表达。GTEx计划是现有规模最大的人类器官转录组研究计划。这项研究由美国国立卫生研究院（NIH）资助，包括麻省理工学院、哈佛大学、芝加哥大学等美国多个知名研究机构的研究人员参与研究，通过对不同性别的死者不同组织、不同器官的基因组、转录组、蛋白质组进行分析，试图把基因组测序的结果“直译”出来。

　　经过10年研究，GTEx计划9月上旬公布最新分析成果，数据以系列论文的形式在《科学》《细胞》等杂志上发表。值得一提的是，GTEx数据被广泛用作设计新方法和工具的参考数据集，由此衍生出大量便于更深入研究的统计学方法。

　　为生活中的“小烦恼”寻找关联基因

　　这里有每个人的小忧虑，欢迎“对号入座”——

　　如果你还没到成为中年油腻男的年纪，或许正在担心：为什么我的发际线在不断升高；

　　如果你是位压力山大的职场女性，或许正在担心：去年体检的乳腺结节不知道怎么样了，据说乳腺癌患病率很高；

　　如果你是名新手宝妈，或许正在担心：我家娃超重了！除了母乳什么也没吃，为什么胖得连脖子都看不到了；

　　……

　　在GTEx计划公布的研究结果中，这些问题都在基因组、转录组和蛋白质组的分析中找到了答案。

　　这些答案来自海量数据的测序、汇总、分析……依托了大量的创新分析方法。研究者将所有的研究数据汇总形成GTEx数据集，目前已经更新至第八版，其中包括来自838个供体、52个组织、两个细胞系的17382份样品的数据。

　　研究者们对这些样品进行全基因组序列的测序分析，转录组表达量的分析，以及相互之间作用关联的分析，以鉴定出哪些基因与哪些性状有密切关联。

　　这次研究首次发现，一个被命名为C9orf66的基因，与脱发有关，这个基因在男性中的表达量远高于女性；CCDC88C基因在女性中表达水平较高，它是一种与乳腺癌发病有关的基因；而新手宝妈最关心的婴儿体重，可能与婴儿本身无关，却是和宝妈体内的HKDC1基因密切相关，该基因具有孕期血糖调节功能，它的表达影响女性生育的后代体重。

　　当然还有很多与现实生活密切相关的发现，例如一些基因的高表达会促进癌基因的表达；女性比男性长寿的关联基因等，在最新的研究成果中，人们可以对早有迹象的生命活动在人类基因组的浩瀚长图中“按图索骥”，给出功能“注脚”。

　　鉴定出与疾病相关的罕见基因突变

　　关注并研究人类彼此间不同的0.1%基因，其实由来已久。学界通常将其命名为全基因组关联研究（GWAS），顾名思义，是为了寻找基因与功能之间的关联。

　　0.1%的不同基因序列，意味着在整个基因组30亿个碱基对中至少有30万个常见的SNP（单核苷酸多态性，即单碱基的变化）。“GWAS仅研究了常见的SNP位点，这就意味着仍有许多罕见变异尚未鉴定。”有分析认为，比起常见突变，罕见突变的研究需要更精确的测量，换句话说，只有大规模的全基因组分析（至少全外显子测序）才能满足研究的需要。

　　在此前发布的第一阶段和第二阶段成果中，GTEx计划也将注意力集中在常见突变对转录组的调控。而这次公布的GTEx计划第三阶段成果终于拓展到了罕见突变。

　　相较其他数据库，GTEx最大的优势就是来自各种器官的基因表达。但是由于都是从意外死亡的个体获得的样本，除了性别、年龄等基本信息，GTEx并没有个体非常详尽的性状信息。这次通过与之前做过罕见突变研究的英国生物样本库（UK Biobank）合作，鉴定出许多对基因表达有巨大影响的罕见突变，并找到相对应的关联性状（疾病）。这大大提升了GTEx自身研究的意义。

　　GTEx系列研究论文《通过跨器官的转录组信号，鉴定出有功能的罕见突变》中的研究结果表明，人类基因组包含的罕见突变会增加某些疾病风险，研究通过对838个全基因组数据，及多种器官的转录组数据的分析，检测出了与极端基因表达量有关的罕见突变。研究者整合了来自49个器官的三种极端表达信号，最终首次鉴定出了具有高影响的罕见突变，并且和疾病做了关联。

　　研究同时给出鉴定罕见突变的方法，可用于对个人基因组的解释和罕见突变的发现，为研究罕见突变的基因功能、提高疾病检测能力提供了有力手段。

　　试图揭示不同器官中端粒长短规律

　　端粒是染色体的末端。由于端粒的长度反映细胞复制史及复制潜能，它被称作细胞寿命的“有丝分裂钟”。

　　端粒长短的变化被认为是人体走向衰老走近死亡的“钟摆声”。

　　迄今为止，端粒长度的差异还从没被精确测量，尤其在人类不同器官中，端粒长短的规律是什么，还摸不着头绪。

　　GTEx计划首次进行了系统的测量。更重要的是，研究者找到一种“标尺”——由于血细胞中端粒最短，其端粒长度能够作为其他器官端粒长度的参考。

　　系列论文之一的《人类组织中端粒长度的决定性因素》表明，研究者测量了952例捐献者的25种以上组织中的相对端粒长度。使用多因子定量分析技术（也叫Luminex分析法）对639个独特组织样本的端粒长度进行了测量，生成了最大的可共享数据集。

　　测量之后，研究团队将数据与GTEx供体特征、遗传变异和组织特异性表达的数据相结合，使用模型分析，希望寻找端粒长短的变化究竟与哪些因素相关。最终发现，组织类型、供体年龄影响最大，而吸烟与否竟然也会对端粒长度有微调。

　　在检测的不同组织中，端粒长度在血液中检测的最短，在睾丸组织中测出的最长。在大多数组织中，端粒长度与年龄呈负相关，年龄越大端粒越短。研究还表明，基于祖先的端粒长度差异存在于生殖细胞中，并传递给受精卵。

　　作为人类基因组计划的“续篇”，GTEx计划不负众望，揭示了很多重要谜团，积攒了更多数据，也开发了更有效的方法。

　　重大生命科学计划的间接影响力是巨大的，例如人类基因组计划大大推动了测序效率，使得全基因组测序速度一快再快，成本一降再降。

　　GTEx计划的突破，其实更像为生命之谜这块“硬骨头”切开一个个口子，更大、更深的重要探索将吸引更多目光和研究的聚集，为人类“揭秘自我”积攒更多人气和经验值。

　　也难怪有研究者预测，随着GTEx项目继续深入开展，评价基因调控效应在疾病变化和不同环境中的差异将会获得依据，有助于推动精准医学研究计划目标的实现。

　　视觉中国供图　　人与人的基因序列中99.9%以上是相同的，仅有不到0.1%差异，可是为什么我们却如此不同？　　人们经常把人类基因组序列（30亿对碱基）比喻成一部60亿字的天书，人类基因组计划的测序，只是把天书变成“明文”，人类却仍旧看不懂这些文字所表达的意思。　　一个名叫“基因型-组织表达”（以下简称GTEx）的大型研究项目试图寻找答案——即找到序列与实际性状（疾病）的关系，确定不同基因究竟如何影响表达。GTEx计划是现有规模最大的人类器官转录组研究计划。这项研究由美国国立卫生研究院（NIH）资助，包括麻省理工学院、哈佛大学、芝加哥大学等美国多个知名研究机构的研究人员参与研究，通过对不同性别的死者不同组织、不同器官的基因组、转录组、蛋白质组进行分析，试图把基因组测序的结果“直译”出来。　　经过10年研究，GTEx计划9月上旬公布最新分析成果，数据以系列论文的形式在《科学》《细胞》等杂志上发表。值得一提的是，GTEx数据被广泛用作设计新方法和工具的参考数据集，由此衍生出大量便于更深入研究的统计学方法。　　为生活中的“小烦恼”寻找关联基因　　这里有每个人的小忧虑，欢迎“对号入座”——　　如果你还没到成为中年油腻男的年纪，或许正在担心：为什么我的发际线在不断升高；　　如果你是位压力山大的职场女性，或许正在担心：去年体检的乳腺结节不知道怎么样了，据说乳腺癌患病率很高；　　如果你是名新手宝妈，或许正在担心：我家娃超重了！除了母乳什么也没吃，为什么胖得连脖子都看不到了；　　……　　在GTEx计划公布的研究结果中，这些问题都在基因组、转录组和蛋白质组的分析中找到了答案。　　这些答案来自海量数据的测序、汇总、分析……依托了大量的创新分析方法。研究者将所有的研究数据汇总形成GTEx数据集，目前已经更新至第八版，其中包括来自838个供体、52个组织、两个细胞系的17382份样品的数据。　　研究者们对这些样品进行全基因组序列的测序分析，转录组表达量的分析，以及相互之间作用关联的分析，以鉴定出哪些基因与哪些性状有密切关联。　　这次研究首次发现，一个被命名为C9orf66的基因，与脱发有关，这个基因在男性中的表达量远高于女性；CCDC88C基因在女性中表达水平较高，它是一种与乳腺癌发病有关的基因；而新手宝妈最关心的婴儿体重，可能与婴儿本身无关，却是和宝妈体内的HKDC1基因密切相关，该基因具有孕期血糖调节功能，它的表达影响女性生育的后代体重。　　当然还有很多与现实生活密切相关的发现，例如一些基因的高表达会促进癌基因的表达；女性比男性长寿的关联基因等，在最新的研究成果中，人们可以对早有迹象的生命活动在人类基因组的浩瀚长图中“按图索骥”，给出功能“注脚”。　　鉴定出与疾病相关的罕见基因突变　　关注并研究人类彼此间不同的0.1%基因，其实由来已久。学界通常将其命名为全基因组关联研究（GWAS），顾名思义，是为了寻找基因与功能之间的关联。　　0.1%的不同基因序列，意味着在整个基因组30亿个碱基对中至少有30万个常见的SNP（单核苷酸多态性，即单碱基的变化）。“GWAS仅研究了常见的SNP位点，这就意味着仍有许多罕见变异尚未鉴定。”有分析认为，比起常见突变，罕见突变的研究需要更精确的测量，换句话说，只有大规模的全基因组分析（至少全外显子测序）才能满足研究的需要。　　在此前发布的第一阶段和第二阶段成果中，GTEx计划也将注意力集中在常见突变对转录组的调控。而这次公布的GTEx计划第三阶段成果终于拓展到了罕见突变。　　相较其他数据库，GTEx最大的优势就是来自各种器官的基因表达。但是由于都是从意外死亡的个体获得的样本，除了性别、年龄等基本信息，GTEx并没有个体非常详尽的性状信息。这次通过与之前做过罕见突变研究的英国生物样本库（UK Biobank）合作，鉴定出许多对基因表达有巨大影响的罕见突变，并找到相对应的关联性状（疾病）。这大大提升了GTEx自身研究的意义。　　GTEx系列研究论文《通过跨器官的转录组信号，鉴定出有功能的罕见突变》中的研究结果表明，人类基因组包含的罕见突变会增加某些疾病风险，研究通过对838个全基因组数据，及多种器官的转录组数据的分析，检测出了与极端基因表达量有关的罕见突变。研究者整合了来自49个器官的三种极端表达信号，最终首次鉴定出了具有高影响的罕见突变，并且和疾病做了关联。　　研究同时给出鉴定罕见突变的方法，可用于对个人基因组的解释和罕见突变的发现，为研究罕见突变的基因功能、提高疾病检测能力提供了有力手段。　　试图揭示不同器官中端粒长短规律　　端粒是染色体的末端。由于端粒的长度反映细胞复制史及复制潜能，它被称作细胞寿命的“有丝分裂钟”。　　端粒长短的变化被认为是人体走向衰老走近死亡的“钟摆声”。　　迄今为止，端粒长度的差异还从没被精确测量，尤其在人类不同器官中，端粒长短的规律是什么，还摸不着头绪。　　GTEx计划首次进行了系统的测量。更重要的是，研究者找到一种“标尺”——由于血细胞中端粒最短，其端粒长度能够作为其他器官端粒长度的参考。　　系列论文之一的《人类组织中端粒长度的决定性因素》表明，研究者测量了952例捐献者的25种以上组织中的相对端粒长度。使用多因子定量分析技术（也叫Luminex分析法）对639个独特组织样本的端粒长度进行了测量，生成了最大的可共享数据集。　　测量之后，研究团队将数据与GTEx供体特征、遗传变异和组织特异性表达的数据相结合，使用模型分析，希望寻找端粒长短的变化究竟与哪些因素相关。最终发现，组织类型、供体年龄影响最大，而吸烟与否竟然也会对端粒长度有微调。　　在检测的不同组织中，端粒长度在血液中检测的最短，在睾丸组织中测出的最长。在大多数组织中，端粒长度与年龄呈负相关，年龄越大端粒越短。研究还表明，基于祖先的端粒长度差异存在于生殖细胞中，并传递给受精卵。　　作为人类基因组计划的“续篇”，GTEx计划不负众望，揭示了很多重要谜团，积攒了更多数据，也开发了更有效的方法。　　重大生命科学计划的间接影响力是巨大的，例如人类基因组计划大大推动了测序效率，使得全基因组测序速度一快再快，成本一降再降。　　GTEx计划的突破，其实更像为生命之谜这块“硬骨头”切开一个个口子，更大、更深的重要探索将吸引更多目光和研究的聚集，为人类“揭秘自我”积攒更多人气和经验值。　　也难怪有研究者预测，随着GTEx项目继续深入开展，评价基因调控效应在疾病变化和不同环境中的差异将会获得依据，有助于推动精准医学研究计划目标的实现。　　

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责任编辑：张芳丹

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